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CMT1A症状表现尺侧爪形手,足背屈无力,常染色体显性遗传,周围神经病,腱反射减弱,槌状趾,神经反射消失,起病隐袭,进程缓慢,冷刺激引起的肌肉痉挛,四肢肌肉无力,手劈裂,表现度差异,肥厚性神经改变,运动神经传导速度降低,周围有髓鞘神经纤维数量减少,高弓足,异质性的,节段性神经末梢脱髓鞘/髓鞘再生,远端肌无力,远端感觉障碍,洋葱鳞茎形成,青少年期发病,听力障碍,跨阈步态,脊柱侧弯,远端肌肉萎缩,髓鞘外折术 * 蓝视锥全色盲基因检测OPN1LW筛查BLUE CONE MONOCHROMACY; BCM症状表现眼球震颤,畏光,近视,视觉障碍,蓝锥单色盲,黄斑色素沉着异常,X-连锁隐性遗传,中心视力下降,钟摆样眼球震颤 * 多发性白内障12型基因检测BFSP2筛查CATARACT 12, MULTIPLETYPES;
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